Onderzoek naar erfelijke of aangeboren afwijkingen (prenatale diagnostiek)

Prenatale diagnostiek is onderzoek tijdens de zwangerschap. Hiermee bepalen we of de ongeboren baby erfelijke of aangeboren afwijkingen heeft. Dit onderzoek wordt aangeboden aan zwangeren met een verhoogd risico op deze afwijkingen. Bijvoorbeeld als zij een relatief hoge leeftijd hebben, of als er erfelijke ziektes voorkomen in de familie.

Vlokkentest

Met de vlokkentest wordt onderzocht of het ongeboren kind een chromosoomafwijking, een DNA afwijking of een stofwisselingsstoornis heeft. Via de vagina of via de buikwand wordt een beetje weefsel van de placenta weggenomen. De vlokkentest kan worden uitgevoerd tussen de 11e en 14e zwangerschapsweek. Deze ingreep geeft een klein risico op een miskraam.

Vruchtwaterpunctie

Bij een vruchtwaterpunctie wordt een beetje vruchtwater weggenomen uit de baarmoeder. Zo wordt duidelijk of de baby een chromosomale afwijking heeft. De vruchtwaterpunctie kan worden uitgevoerd tussen de 16e en 17e zwangerschapsweek. Deze ingreep geeft een klein risico op een miskraam.

Geavanceerde 20 weken echo (GEO)

Een geavanceerde 20 weken echo wordt in een aantal gevallen gemaakt. Bijvoorbeeld als op de gewone 20 weken echo een afwijking te zien lijkt. Of als er extra risico is op aangeboren afwijkingen, omdat die in de familie voorkomen, of omdat de zwangere vrouw bepaalde medicijnen gebruikt.

Meer over prenatale diagnostiek

Op website RIVM vindt u veel informatie over prenatale screening en diagnostiek. Ook vindt u hier een keuzehulp om u te helpen een keuze te maken. Daarnaast zijn op deze site uitgebreide folders te downloaden.